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2016年09月04日 15:16阅读次数:53390
唐氏儿有什么症状?唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”,氏综合征就是21三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。那么,唐氏儿有什么症状呢?
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唐氏儿有什么症状:唐氏儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易患呼吸道感染疾病。

具体表现:

1、外貌表现:

头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮, 鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

2、体格发育落后

身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延 迟。

3、指纹改变

通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

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唐氏儿有什么症状:唐氏儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙等智力障碍的表现。

具体表现:

1、智能低下:

最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。

2、伴发畸形

约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。

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唐氏儿有什么症状:唐氏儿会出现语言发育障碍。

具体表现:

1、唐氏儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;

2、口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

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唐氏儿有什么症状:唐氏儿除了语言等方面有明显症状外,还会表现为行为障碍。

具体表现:

1、唐氏儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。

2、少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;

3、有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。

建议:

养育者要了解患儿的性情,因材施教。

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唐氏儿有什么症状:运动发育迟缓。

具体表现:

1、患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。

2、在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。

3、唐氏儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。

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1、细胞遗传学检查:

对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析,正常者的核型为46,XX(或XY)。若患儿的核型为47,XX(或XY)+21,即为标准型;核型为46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q),是易位型;核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌合型。

2、荧光原位杂交:

以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

鉴别诊断:

1、根据典型的面容特征,结合智能低下及皮肤纹理等表现,典型病例即可确定诊断;

2、对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿,外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。

3、本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状,但无本病的特殊面容,检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。

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